Julie an Cockayne-Syndrom erkrankt

„Man kommt sich so hilflos vor“

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Einmal tief Luft holen, dann geht’s los: Julie liebt Schmetterlinge und die Farben Rosa und Lila, wie so viele Mädchen in ihrem Alter. Ihr Leben ist voller Hindernisse, doch die überwindet sie mit Bravour, sagt ihre Mutter, Daniela Schünemann.

Dietzenbach - Als sie zwei Jahre alt war, konnte Julie für eine kurze Zeit ganz ohne Hilfe laufen. Aber nur rund ein Viertel Jahr lang. Von Nina Beck

„Als sie klein war, habe ich versucht, mit ihr soweit wie möglich alles ganz normal zu veranstalten, Pekip, Krabbelgruppe, all das“, sagt Julies Mutter, Daniela Schünemann. Und das versuchen sie und ihr Mann Jürgen auch weiterhin. Julie besucht die katholische Kita St. Martin, ebenso, wie ihre jüngere Schwester Lya. Nur dass die gesund ist und Julie zu 100 Prozent behindert. Vor kurzem hat Daniela Schünemann sogar wieder angefangen, vormittags zu arbeiten. In einer Darmstädter Firma, wo sie vor fünfeinhalb Jahren aufgehört hatte, als sie mit Julie schwanger war. Ihr Mann arbeitet als Erzieher in Frankfurt.

Die zwei rothaarigen Schwestern verstehen sich gut, sie streiten und lachen miteinander wie andere Geschwister auch. Das Zittern allerdings, das die sechsjährige Julie immer wieder überfällt – ausgelöst durch eine Störung im Gehirn – das schränkt das Mädchen doch stark ein. Ein sogenannter Spio-Anzug aus Lycra, der wie eine zweite Haut sitzt, soll es ein wenig wegnehmen. Ist es allerdings so heiß, wie derzeit, verzichtet ihre Mutter darauf, ihn ihr anzuziehen. Und das Korsett, das Julie tragen muss, wird gerade angepasst. Also hat sie momentan nur ihren kleinen, speziell für sie angefertigten Rollator, mit dem sie vorwärts kommt. Und zu Hause ein eigens angefertigtes Laufdreirad – vorne zwei Räder, hinten eins, für mehr Stabilität.

Symptome und Begleiterscheinungen

Schwieriger als mit Symptomen und Begleiterscheinungen umzugehen – Julie ist für ihr Alter zu klein und hörgeschädigt, ihre Sehschärfe nicht voll ausgeprägt, sie hat Augenzittern und eine verbogene Wirbelsäule, die Hüfte sitzt nicht richtig in den Gelenken, und etwa alle halbe Jahre muss ein Arzt Julies Organe wie etwa Nieren und Leber testen – ist für ihre Eltern die Ungewissheit.

Seit drei Jahren schon besteht der hochgradige Verdacht, dass Julie an dem seltenen Cockayne-Syndrom erkrankt sein könnte. Eine Krankheit, die noch lange nicht vollständig erforscht ist und in vielen Variationen auftreten kann. In schweren Fällen, heißt es, könne sie zum Tod um das sechste Lebensjahr herum führen, die mittlere Lebenserwartung soll etwa zwölf Jahre betragen. „Ich denke nicht darüber nach, dass sie mal nicht mehr ist“, sagt Daniela Schünemann.

Ein erster Gentest, den das Dietzenbacher Ehepaar in Deutschland vornehmen ließ, war zwar negativ ausgefallen, sagt Julies Mutter. Auszuschließen sei die Krankheit deshalb aber nicht, hatte der Arzt ihr gesagt. Unterdessen weiß sie, dass dies schon mehreren Patienten so ergangen ist – und ein zweiter Test dann doch positiv ausfiel. Seit etwa einem Jahr nun läuft ein zweiter, für den Julie mit ihrer Familie diesmal nach England gefahren war, da man dort neuere Untersuchungen vornehme. Das Ergebnis steht noch aus.

„Fertig“ sei sie gewesen

„Fertig“ sei sie gewesen, sagt Schünemann, als sie erstmals von dem Cockayne-Syndrom erfuhr. Das lange Warten nach dem ersten Test, die Ungewissheit, die auch danach nicht ausgeräumt war... „Das ist sehr belastend. Man hofft immer, dass es vielleicht doch eine andere Krankheit ist, eine, gegen die man etwas machen kann“, sagt Julies Mutter. „Und dann ist da gleichzeitig die Angst, etwas zu verpassen, dass man nicht rechtzeitig eine Therapie einleitet, weil die Diagnose nicht steht. Man kommt sich so hilflos vor.“

Erst seit etwa einem Jahr blickt sie wieder etwas positiver in die Zukunft. „Facebook hat mir Hoffnung gegeben“, sagt sie, „ohne diese Möglichkeit wäre ich aufgeschmissen.“ Über das soziale Netzwerk knüpft sie Kontakte, lernt weltweit betroffene Familien kennen, kann sich austauschen, nicht zuletzt über medizinische Details.

Im Internet erfuhr Schünemann auch von der Initiative „Amy and Friends Cockayne Syndrome Support“. Die hatte eine britische Familie ins Leben gerufen, deren Tochter Amy an dem Cockayne-Syndrom erkrankt ist, offenbar einer leichteren Version. „Eine gesicherte Diagnose hatten sie erst, als Amy schon 15 war“, erzählt Schünemann. „Dazu mussten sie damals in die USA fliegen.“ Heute ist Amy 21 Jahre alt.

Anfangs waren es fünf betroffene Familien in England, die sich übers Internet ausgetauscht haben, hat Schünemann in Gesprächen erfahren, heute sind es „so 50, 60“. Im Januar 2012 nahm Julies Mutter erstmals Kontakt zu Amys Familie auf, im April fuhren Schünemanns dann nach England für Untersuchungen und den zweiten Gen-Test. „Da konnten wir auch ein, zwei Tage bei ihnen bleiben.“ Im September organisierte die Initiative ein großes Familientreffen, auch mit Ärzten, die sich auf die Krankheit spezialisiert haben. „Das hat uns sehr geholfen“, sagt Schünemann. „Sich auszutauschen und zu sehen, wir sind nicht allein.“

Zuhause, in der Kita, hätten sie unterdessen die einen oder anderen Eltern auch mal auf Julie angesprochen, erzählt deren Mutter. „Das hilft allen“, ist sie überzeugt, „tut allen gut.“ Denn den Impuls, sich zu verstecken, den kenne sie auch. „Man läuft ja nicht rum und sagt: Meine Tochter hat das Cockayne-Syndrom.“ Auch Julie hat sich den anderen Kindern gegenüber in letzter Zeit merklich geöffnet. Deshalb darf sie noch ein weiteres Jahr in der Kita verbringen, bevor sie 2014 in die Schule kommt.

Weitere Informationen: www.justgiving.com/Daniela-Schuenemann

Ihren sechsten Geburtstag hat Julies Mutter zum Anlass genommen, eine Spendenseite im Internet einzurichten. Mit der sollen die Arbeit von „Amy und Friends Cockayne Syndrome Support“ und nicht zuletzt die Forschung unterstützt werden. Schließlich laufe in England gerade eine Studie, die aber mangels finanzieller Mittel zu scheitern drohe. Außerdem freut sich Schünemann über jeden weiteren Kontakt mit Betroffenen auf Facebook. „Mit mehr Leuten schafft man auch mehr“, sagt sie.

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