Nur 700 Fälle weltweit

Kleinkind leidet an seltenem Gendefekt – Die Mutter kämpft

Ein gut gelaunter kleiner Kerl: Marten trainiert täglich in seinem Pro Walker das Stehen und Laufen.
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Ein gut gelaunter kleiner Kerl: Marten trainiert täglich in seinem Pro Walker das Stehen und Laufen.

Der zweijährige Marten aus Dreieich im Kreis Offenbach leidet an der seltenen Krankheit Syngap. Mutter Vanessa Bauch will den Gendefekt ins Bewusstsein rücken.

Dreieich – Marten ist ein richtiger Sonnenschein. Nach einem kurzen Blickkontakt mit seiner Mama Vanessa Bauch (34) lacht der Zweijährige verschmitzt und vertieft sich wieder in sein Kinderklavier, dem er begeistert die schrägsten Töne entlockt. Auf den ersten Blick fällt es nicht auf, dass Marten ein Handicap hat. Der kleine Junge hat einen angeborenen Gendefekt auf dem sechsten Chromosom, eine sogenannte Neumutation, die schwerwiegende Folgen für die Patienten hat.

„Syngap-Syndrom nennt sich die Krankheit“, weiß Vanessa Bauch aus Dreieich im Kreis Offenbach heute. Für diese Diagnose hat sie eine monatelange Odyssee von Arzt zu Arzt mit nervenzerreißenden Wartezeiten auf Laborergebnisse auf sich genommen.

Marten aus Dreieich bei Offenbach: Geboren mit seltenem Gendefekt Syngap

Das Problem bei der Diagnose von Syngap: In Deutschland sind nur 60 Fälle klinisch bestätigt, weltweit gibt es nur 700 Patienten. „Die Ärzte erkennen das Krankheitsbild nicht, weil sie nie mit dem Syndrom konfrontiert sind – nicht einmal in den Lehrbüchern“, sagt Vanessa Bauch.

Das ist ihre Motivation, mit ihrer Geschichte an die Öffentlichkeit zu gehen. Es ist der Mutter aus Götzenhain eine Herzensangelegenheit: „Mir geht es nicht um Mitleid, das brauche ich nicht. Aber wenn nur eine Familie, nur ein Arzt die Krankengeschichte von Marten liest und erkennt, dass es im Umfeld ein Kind mit ähnlichen auffälligen Symptomen gibt, dann haben wir schon gewonnen. Ich möchte auf diese seltene Krankheit aufmerksam machen und anderen Eltern vielleicht meinen Weg ersparen“, sagt die Mutter.

Zweijähriger aus dem Kreis Offenbach: Gendefekt zunächst nicht erkannt

Marten wird im November 2018 nach einer unkomplizierten Schwangerschaft offensichtlich gesund geboren. „Er hatte eine Trinkschwäche, die zunächst niemand so richtig Sorgen bereitete“, erzählt Vanessa Bauch. Mit vier Monaten ist es ihr suspekt, dass sich ihr Kind so auffällig wenig bewegt. „Ständig wurde mir gesagt, mach’ dir keinen Kopf. Es ist ein Junge, die sind manchmal faul. Es ist dein erstes Kind, bleib ruhig. Sogar der Kinderarzt erklärte mir bei den U-Untersuchungen, dass alles in Ordnung ist“, erinnert sie sich. Als Marten beginnt, Brei zu essen, gibt es wieder Probleme. Erst mit Hilfe einer Logopädin lernt er das Schlucken. Als ihr Sohn neun Monate alt ist, stellt Bauch ihn einer Neurologin vor. „Sie war dann die Erste, die sagte, gut, dass sie hier sind. Da stimmt was nicht“, erinnert sich Bauch.

Vanessa Bauch kämpft für ihren kleinen Sohn. Marten hat die äußerst seltene Krankheit Syngap.

Dann setzt sich die Ärztemaschinerie in Gang. Der Weg führt Mutter und Kind aus Dreieich ins sozialpädiatrische Zentrum in Frankfurt-Höchst, zu Kinder-Spezialisten, Kardiologen und Neurologen – letztlich landen sie im Humangenetischen Zentrum in Frankfurt. Zwölf Wochen wartet Bauch, bis ein Ergebnis für das Krankheitsbild der spinalen Muskelatrophie vorliegt und atmet auf, als es negativ ausfällt. Weitere 30 Wochen vergehen, bis die Diagnose Syngap gestellt wird. Währenddessen läuft das Leben des Mutter-Sohn-Gespanns weiter – mit vielen emotionalen Höhen und Tiefen, wie Vanessa Bauch beschreibt. Marten macht kleine Fortschritte bei der Krankengymnastik und mithilfe regelmäßiger Ergotherapie. Er lernt, Gegenstände aufzunehmen, und Vanessa Bauch beobachtet, dass ihr Kind großes Interesse an Bewegung hat, ihm aufgrund seiner Muskelhypotonie aber die Kraft fehlt.

Endgültige Gendefekt-Diagnose trifft Mutter aus Dreieich hart

Die endgültige Diagnose zieht der Mutter den Boden unter den Füßen weg. „Ich dachte, ich wäre erleichtert, wenn ich endlich weiß, was mein Kind hat. Aber dann war ich doch nur in Schockstarre und dachte, es gibt kein Morgen mehr. Dieses eine Telefongespräch mit den Humangenetikern hat unser Leben verändert“, sagt Bauch. Denn jetzt ist klar, Marten hat einen unheilbaren Gendefekt. „Mein Sohn hat mit zwei Jahren die Pflegestufe vier erhalten, er kann sich nicht fortbewegen. Er kann nicht krabbeln, nicht rollen, nicht laufen und ist 24 Stunden pflegebedürftig“, zählt Bauch die Folgen für Marten auf. Auch von Epilepsie und weiteren Entwicklungsverzögerungen, typische Syngap-Symptome, ist Marten betroffen. Das Kind kommuniziert nonverbal. Dabei ist der Junge aber ein fröhliches und ausgeglichenes Kind.

„Was in dieser Situation meine Rettung war, ist der Elternhilfeverein Syngap. Ich habe schnell Kontakt aufgenommen und der Austausch mit anderen betroffenen Eltern tut unglaublich gut.“ Medizinisch fühlt sich Vanessa Bauch perfekt betreut in Vogtareuth bei Rosenheim, bei einem der wenigen Syngap-Spezialisten weltweit.

Sie lässt sich nicht entmutigen, auch wenn die Mutter mal einen traurigen Tag hat. „Ich möchte, dass mein Kind lernt, sich fortzubewegen und seine Wünsche ausdrücken kann. Alleine um ihm diese Entscheidungsfreiheit für die Zukunft zu geben“, betont Bauch, und: „Es ist ein anderes Leben, als wir uns gewünscht haben. Aber wir sind ein unglaublich starkes Team und machen das Beste daraus und können gemeinsam so viel erreichen.“ Bauch scheut keinen Antrag bei Krankenkassen und Behörden, um möglichst viel Unterstützung für Marten zu bekommen. Mit technischen Hilfsmitteln wie dem Pro Walker übt der Junge das Laufen.

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Erforschung des Syngap-Syndroms: Mutter aus Kreis Offenbach hofft auf Fortschritte

Ein großes Anliegen ist Vanessa Bauch, die Forschung zu Syngap voranzutreiben. Weil es so wenige Patienten gibt, stehen nur wenige Forschungsgelder zur Verfügung. Die Syngap-Elternhilfe (syngap.de) kann selbst noch keine Spenden annehmen, weil sie noch kein eingetragener Verein ist. Über leonandfriends.org – ein betroffenes Kind aus Österreich – werden Spenden für Forschung und Therapie gesammelt. Saalesparkasse IBAN: DE67 8005 3762 1894 0956 22. Wer einen Blick in das Leben von Vanessa Bauch und Marten werfen möchte, kann den beiden auf Instagram folgen. (Nicole Jost)

Giuliano aus Rödermark leidet an zwei unheilbaren Krankheiten. Seine Familie weiß, dass er bald sterben wird. Auch sein kleiner Bruder muss lernen, mit dem Tod umzugehen. Gute Nachrichten gibt es dafür in Rodgau: Dort im Kreis Offenbach ist Familie Becker nach einer Drillingsgeburt plötzlich zu sechst. Damit stehen die Eltern vor ganz neuen Herausforderungen.

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